Φυλοσύνδετη Αγαμμασφαιριναιμία σε αγόρι 18 μηνών με συνοδό ουδετεροπενία

Περίληψη: Η Φυλοσύνδετη Αγαμμασφαιριναιμία ή νόσος του Bruton είναι βαριά πρωτοπαθής αντισωματική ανεπάρκεια που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της τυροσινικής κινάσης του Bruton (Btk). Περιγράφεται η περίπτωση ενός αγοριού ηλικίας 18 μηνών, που παραπέμφθηκε για ανοσολογικό έλεγχο μετά το θάνατο του δίδυμου αδελφού του από γενικευμένη λοίμωξη μετά από επιμόλυνση τραύματος ελάσσονος επέμβασης (λύση βαλανοποσθικών συμφύσεων). O ασθενής παρουσίαζε πανυπογαμμασφαιριναιμία και βαριά ουδετεροπενία. Η πλήρης έλλειψη της Btk πρωτεΐνης αλλά κυρίως η ανεύρεση της μετάλλαξης c1477delA του υπεύθυνου γονιδίου της Btk επιβεβαίωσαν τη διάγνωση της φυλοσύνδετης αγαμμασφαιριναιμίας. Ο ασθενής μετά ενδονοσοκομειακή νο- σηλεία, είναι σε θεραπεία υποκατάστασης με γ-σφαιρίνη με πολύ καλή πορεία. Η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση βελτιώνει την πρόγνωση των ασθενών με αντισωματικές ανεπάρκειες οι οποίοι κινδυνεύουν από βαριές λοιμώξεις.