Παιδί Και Κληρονομικότητα

Γράφει η Ευφημία Παπαδοπούλου-Αλατάκη
Παιδίατρος
Επίκουρη καθηγήτρια παιδιατρικής/παιδιατρικής ανοσολογίας Α. Π. Θ.

Τι  εννοούμε με τον όρο κληρονομικότητα

Κληρονομικότητα είναι το σύνολο των ιδιοτήτων που μεταδίδονται από τους γονείς στους απογόνους. Όταν οι ιδιότητες αυτές είναι οφθαλμοφανείς μιλούμε για κληρονομικά γνωρίσματα  ενώ όταν δεν είναι έκδηλες όπως π.χ. οι ομάδες αίματος, για κληρονομικούς χαρακτήρες.

Από το δέκατο ένατο αιώνα, όταν ο Gregor Mendel  θεμελίωνε την επιστήμη της Γενετικής  μέχρι σήμερα, η επιστήμη αυτή αναπτύχθηκε και εξελίχθηκε με ταχύτατους ρυθμούς. Γενετική είναι ο κλάδος της βιολογίας που ασχολείται με τα φαινόμενα της κληρονομικότητας και τη μελέτη των νόμων. Σήμερα γνωρίζουμε ότι οι κληρονομικοί χαρακτήρες καθορίζονται από τα γονίδια που εδράζονται στα χρωμοσώματα του πυρήνα των κυττάρων. Τα χρωμοσώματα  είναι οι φορείς του κληρονομικού υλικού. Φέρουν το DNA που με τη δομή της διπλής έλικας αποτελεί το σύνολο του γενετικού μας υλικού. Το DNA μεταφέρει -όπως μια μαγνητοταινία- όλες τις απαραίτητες πληροφορίες και οδηγίες. Η δομή της διπλής έλικας διατηρεί το γενετικό κώδικα σε συνεχή σειρά και επιτρέπει στο DNA να αντιγράφεται, όταν τα κύτταρα διχοτομούνται. Εκφραστής του προγράμματος πληροφοριών του γενετικού κώδικα είναι τα γονίδια, τα οποία αποτελούν τμήμα του DNA. Κάθε γονίδιο αντιπροσωπεύει μία συγκεκριμένη πληροφορία, η οποία καθορίζει την έκφραση ενός χαρακτηριστικού. Ένα γονίδιο δηλαδή, είναι ο κληρονομικός παράγοντας ο οποίος ευθύνεται για ένα συγκεκριμένο γνώρισμα ή λειτουργία.

Η γονιμοποίηση ενός ωοκυττάρου από  ένα  σπερματοζωάριο σηματοδοτεί το ξεκίνημα μιας νέας ζωής. Η γενετική κληρονομιά του παιδιού μεταφέρεται μέσω των χρωμοσωμάτων που παίρνει τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα του.

Γονότυπος είναι το σύνολο των γονιδίων ενός οργανισμού. Φαινότυπος είναι το σύνολο των χαρακτήρων, οι οποίοι αποτελούν την έκφραση του γονότυπου όπως είναι η εξωτερική εμφάνιση και η βιοχημική σύσταση και καθορίζονται από την αλληλεπίδραση του γονότυπου με το περιβάλλον.

Η σημασία της επίδρασης του περιβάλλοντος στην ανάπτυξη του παιδιού

Η κληρονομικότητα καθορίζει  την “τάση” που έχει ένα άτομο να παρουσιάσει ορισμένα χαρακτηριστικά. Για να εκφρασθεί όμως αυτή η γενετική “τάση” χρειάζεται η σύγχρονη επίδραση των περιβαλλοντικών παραγόντων. Στη δόμηση της προσωπικότητας του παιδιού δεν θα συμβάλει μόνο η γενετική κληρονομιά του, αλλά και πολλοί άλλοι εξωγενείς παράγοντες, όπως είναι το οικογενειακό και κοινωνικό περιβάλλον στο οποίο θα μεγαλώσει ή και το σχολείο του.

Η κληρονομικότητα λοιπόν έχει  περιορισμούς.  Οι περιβαλλοντικές επιδράσεις που δέχεται το παιδί διαμορφώνουν σε μεγάλο βαθμό το φαινότυπό του. Τα ερεθίσματα που δέχεται ένα παιδί είναι εξίσου σημαντικά για την ανάπτυξή του, όσο και η γενετικά καθορισμένη κληρονομιά του. Το περιβάλλον αποτελεί πηγή εμπειριών που επεξεργάζεται το παιδί. Οι γονείς πρέπει να φροντίζουν και να περιφρουρούν για τη διατήρηση ενός υγιούς κλίματος το οποίο θα επηρεάσει θετικά τη σωματική και πνευματική ανάπτυξη των παιδιών τους.

Ποιές ασθένειες είναι κληρονομικές

Τα  σωματικά κύτταρα  του ανθρώπου έχουν 46 χρωμοσώματα τα οποία είναι κατανεμημένα σε 23 ζευγάρια. Από αυτά, τα 22 ζευγάρια είναι μορφολογικά ίδια στο αρσενικό και στο θηλυκό άτομο και αποτελούν τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Το 23ο  ζευγάρι χρωμοσωμάτων  καθορίζει το φύλο και φέρει τα φυλετικά χρωμοσώματα. Στον άνθρωπο η παρουσία του Υ χρωμοσώματος καθορίζει το αρσενικό άτομο, η απουσία του το θηλυκό. Η μητέρα έχει  ΧΧ ενώ ο πατέρας ΧΥ χρωμοσώματα.

Ομόλογα χρωμοσώματα  είναι ζευγάρι χρωμοσωμάτων που έχουν το ίδιο σχήμα και μέγεθος, περιέχουν την ίδια σειρά γονιδίων που ελέγχουν την ίδια ιδιότητα με διαφορετικό ενδεχομένως τρόπο. Το ένα είναι πατρικής και το άλλο μητρικής προέλευσης.

Κληρονομικές είναι οι ασθένειες που προκύπτουν όταν οι απόγονοι κληρονομούν παθολογικό γενετικό υλικό από τους γονείς τους. Όταν πρόκειται για ένα παθολογικό γονίδιο που εδράζεται στα σωματικά χρωμοσώματα, τότε εκδηλώνονται τα μονογονιδιακά γενετικά νοσήματα. Αυτά μεταβιβάζονται με τον λεγόμενο  αυτοσωματικό  χαρακτήρα κυρίαρχο ή υπολειπόμενο. Αγόρια και κορίτσια αδιακρίτως βρίσκονται στον ίδιο κίνδυνο να προσβληθούν.

Στην κλασσική επικρατή κληρονομικότητα κάθε ασθενής προέρχεται από έναν τουλάχιστον ασθενή γονιό. Εάν ο άλλος γονιός είναι φυσιολογικός, τότε κάθε απόγονος των γονιών αυτών έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο  και να είναι ο ίδιος ασθενής και 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το φυσιολογικό γονίδιο και να είναι υγιής. Νόσημα που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία  (συχνότητα 1:500 άτομα) που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο πρώιμης εμφάνισης στεφανιαίας νόσου. Αντίθετα, οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες  ασθένειες εκδηλώνονται στα παιδιά που έχουν κληρονομήσει από ένα παθολογικό γονίδιο από κάθε γονιό. Οι γονείς των πασχόντων είναι οπωσδήποτε και οι δύο φορείς (ετεροζυγώτες) της νόσου. Πρόκειται για απόλυτα υγιή άτομα χωρίς κανένα σύμπτωμα που έχουν όμως το παθολογικό  (μεταλλαγμένο) γονίδιο. Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η μεσογειακή αναιμία. Είναι μια μορφή αναιμίας με την οποία γεννιέται ένα παιδί και στις σοβαρές περιπτώσεις απαιτεί μεταγγίσεις αίματος. Στις εικόνες 1 και 2 παριστάνονται σχηματικά οι πιθανότητες που έχουν οι υποψήφιοι γονείς που είναι φορείς για τη νόσο να αποκτήσουν υγιές ή πάσχον παιδί. Ο φορέας  συμβολίζεται σαν ασπρόμαυρο ανθρωπάκι, ο πάσχων σαν μαύρο και ο απόλυτα φυσιολογικός σαν λευκό. Όπως φαίνεται στην  εικόνα 1 μόνο εκείνα τα ζευγάρια που και οι δύο είναι φορείς  για τη νόσο αντιμετωπίζουν τον κίνδυνο, με πιθανότητα 25% (1 στα τέσσερα παιδιά), να αποκτήσουν πάσχον παιδί. Θα πρέπει να τονιστεί ότι το ποσοστό αυτό αφορά κάθε εγκυμοσύνη ανεξάρτητα εάν στην προηγούμενη κυοφορήθηκε ή γεννήθηκε υγιές ή πάσχον παιδί. Στην εικόνα 2 φαίνονται τα ζευγάρια στα οποία μόνο ο ένας είναι φορέας. Δεν διατρέχουν κανένα απολύτως κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με μεσογειακή αναιμία. Tα παιδιά που θα αποκτήσουν θα είναι φυσιολογικά (φορείς με πιθανότητα 50% ή εντελώς φυσιολογικά  επίσης με πιθανότητα 50%).

Η πιθανότητα και οι δύο σύζυγοι να είναι φορείς της ίδιας ασθένειας είναι πολύ μικρή. Αυξάνεται όμως σε περιπτώσεις που οι γονείς είναι συγγενείς μεταξύ τους.

Όταν το ελαττωματικό γονίδιο  βρίσκεται πάνω στο χρωμόσωμα Χ, τότε το νόσημα κληρονομείται με τη φυλοσύνδετη κληρονομικότητα. Στο αγόρι, όταν υπάρχει ένα ελαττωματικό γονίδιο η νόσος εκδηλώνεται και το παιδί νοσεί. Αυτό συμβαίνει γιατί δεν υπάρχει υγιές γονίδιο για να αντισταθμίσει τη δράση του στην αντίστοιχη θέση του χρωμοσωμιακού ζευγαριού. Γιαυτό οι ασθένειες  αυτές κληρονομούνται συνήθως από τις μητέρες φορείς στους γιούς τους. Έτσι μια μητέρα που φέρει τη μετάλλαξη στο “Χ” χρωμόσωμα, είναι φορέας, δε νοσεί η ίδια από την ασθένεια. Μπορεί όμως να μεταβιβάσει στα παιδιά της. Οι μισοί από τους γιούς της θα είναι υγιείς, ενώ οι μισές από τις κόρες της θα είναι φορείς. Τέτοια  φυλοσύνδετη νοσος είναι η αιμορροφιλία.

Άλλη κατηγορία κληρονομικών νοσημάτων είναι τα χρωμοσωμικά νοσήματα που συνδέονται με ανωμαλίες στα χρωμοσώματα. Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down, όπου υπάρχει υπεράριθμο 21 χρωμόσωμα.

Πως γίνεται η πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών

Η πρόληψη στηρίζεται στην γενετική καθοδήγηση και στην προγεννητική διάγνωση.

Η γενετική καθοδήγηση σκοπό έχει να πληροφορηθούν οι ίδιοι οι ασθενείς και όλη η οικογένεια για τη νόσο, να συνειδητοποιήσουν το ρόλο της κληρονομικότητας και τον κίνδυνο της επανεμφάνισης της νόσου καθώς και τις συνέπειές της.

Η προγεννητική διάγνωση  σκοπό έχει την έγκαιρη διάγνωση κληρονομικών νοημάτων στο έμβρυο εκείνων των ζευγαριών που έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σοβαρό γενετικό νόσημα. Εφαρμόζεται σε αρχικά στάδια της κύησης και συνίσταται κυρίως σε υπερηχογράφημα, αμνιοπαρακέντηση, εμβρυοσκόπηση, εξέταση χοριακής λάχνης και άλλες πιο εξειδικευμένες μεθόδους.

Η σωστή  γενετική συμβουλή και η προγεννητική διάγνωση έχει συμβάλλει πολύ θετικά στην πρόληψη των γενετικών νοσημάτων. Παρόλα αυτά οι ηθικοί προβληματισμοί, τα διλλήματα, η αυτοδιάθεση και οι όποιες αποφάσεις  ανακύψουν στο ζευγάρι πρέπει να γίνονται σεβαστά από τους γιατρούς, την οικογένεια  και την κοινωνία.